Par retām slimībām tiek sauktas tās slimības, ar kurām slimo ne vairāk kā 5 no 10 000 (vai 1 no 2000) cilvēkiem. Lai arī slimības ir retas, taču pacientu, kuri ar tām slimo, ir diezgan daudz.
Šobrīd ir zināmas aptuveni 5000 – 8000 retās slimības, ar kurām Eiropā slimo pat 6 – 8 % (27 – 36 miljoni) no visiem iedzīvotājiem. Ņemot vērā pasaules tendenci, Lietuvā varētu būt aptuveni 200 tūkstoši pacientu, kuriem ir saskarsme ar retām slimībām, tas ir, aptuveni 6 procenti no visas populācijas.
Pacienti, kuri slimo ar retām slimībām, saskaras ar ievērojamiem izaicinājumiem. Viņi ir psiholoģiski, sociāli, ekonomiski un kultūras ziņā neaizsargātāki par tiem, kuri slimo ar izplatītām slimībām.
Tā kā pietrūkst zināšanu par retām slimībām, kā arī informācijas par diagnostikas izmeklējumiem – ļoti daudziem pacientiem slimība tiek diagnosticēta vēlāk vai pavisam netiek diagnosticēta. Taču, pat ja tiek konstatēta retā slimība vai stāvoklis, ir saskaršanās ar formālām diagnostikas grūtībām.
Starp citu, pacientiem, kas slimo ar retām slimībām, atbilstoša ārstēšanās var būt grūti pieejama: nav zāļu vai tās ir ļoti dārgas.
Farmācijas kompānijas nav ieinteresētas radīt jaunas zāles, kas paredzētas reto slimību ārstēšanai, tā kā dažas slimības ir sastopamas tik reti, ka to diagnosticēšanai, profilaksei vai ārstēšanai paredzēto zāļu izveidošanas un atdošanas tirgū izmaksas nepārsniegtu šo zāļu pārdošanas rezultāti.
Acīmredzot tādēļ tikai 5 % no visām retajām slimībām ir apstiprināta ārstēšana.
Tikai neliela zāļu daļa retu vai ļoti retu slimību un stāvokļu ārstēšanai Lietuvā tiek iekļauta kompensējamo zāļu sarakstā.
„Nodrošināt ārstēšanu pacientam, kurš slimo ar retu slimību – ir nenovērtējama iespēja. Mēs esam laimīgo starpā, kuri var Lietuvā slimojošajiem piedāvāt ārstēšanās iespējas pacientiem, kuri slimo pat ar divām retām slimībām“, – saka Sandra Ivanauskienė, kompānijas „Norameda“ Speciālās nozīmes zāļu apakšnodaļas vadītāja.